День редких заболеваний отмечается во всем мире ежегодно в последний день февраля с целью повышения осведомленности о данных патологиях. Такая дата выбрана не случайно (редкое заболевание - редкая дата). Он отмечается 29 февраля, то есть, только раз в 4 года – в високосные годы.
В России орфанными заболеваниями считают патологии, которые встречаются не чаще чем у 10 человек на 100 тысяч населения. На сегодня известно около 10 000 редких заболеваний. В 80% случаев их причина - генетические нарушения. Орфанные заболевания часто серьезно влияют на физическое и умственное развитие, а также на продолжительность жизни больных. От орфанных заболеваний в России страдают более 2 миллионов человек.
Редкие заболевания - это трудности не только самих больных, но и их семей, на которые ложатся обязанности по лечению и длительному уходу за одним из членов семьи. Несмотря на различие диагнозов, пациенты и их близкие сталкиваются со схожими трудностями - дефицитом информации о самих заболеваниях, сложностью диагностики, лечения и реабилитации.
Продолжительность жизни у пациентов с редкими заболеваниями в среднем на 25-30% меньше, чем у людей без таких диагнозов. Есть заболевания, которые приводят к смерти в первые дни жизни ребенка, а есть и такие, которые встречаются один раз на сто тысяч человек, но не приводят к нарушениям умственного и физического развития на протяжении жизни и не требуют специального лечения.
Помощь больным редкими заболеваниями состоит из множества составляющих – это организация консультаций специалистов, постановка диагноза, помощь в приобретении лекарств, специальных приборов, помощь социальных служб и создание условий по временному уходу. На данном этапе развития медицины и науки определённому лечению поддаются только несколько сотен орфанных заболеваний.
Всероссийское общество орфанных заболеваний решает задачи по созданию единой системы всесторонней поддержки пациентов редких нозологий, помощи в организации современной диагностики, лечения, реабилитации и социальной поддержки. Для этого же создаются специализированные фонды.